15. April 2011 in Kategorie: Weitere Themen

Das von-Willebrand-Syndrom ist die häufigste angeborene Blutgerinnungsstörung in unserer Bevölkerung. Etwa 800.000 Menschen sind davon betroffen. Auch das Praxispersonal sollte darüber Bescheid wissen. Bei Eingriffen die mit erheblichem Blutverlust einhergehen, können bei den betroffenen Patienten lebensbedrohliche Komplikationen eintreten.

Hervorgerufen wird die Erkrankung durch eine mengenmäßige und/oder funktionale Veränderung des von-Willebrand- Faktors. Der von-Willebrand-Faktor ist ein Protein, das vor allem in der Anfangsphase der Blutstillung eine wichtige Rolle spielt. Das Protein tastet die Gefäßwand nach etwaigen Verletzungen ab und haftet sich an den betreffenden Stellen an. Er trägt dafür Sorge, dass sich frei zirkulierende Blutplättchen aneinander und an die verletzte Gefäßwand anlagern. Nach etwa ein bis drei Minuten kommt es zu einer ersten Stillung der Blutung. Anschließend setzt die Blutgerinnung ein, die zum Abdichten der Wunde von entscheidender Bedeutung ist. Der von-Willebrand-Faktor fungiert hier als Träger- oder Schutzeiweiß für den Gerinnungsfaktor VIII. Dieser würde ohne die Bindung an den von-Willebrand- Faktor sehr schnell zerfallen. Die Folge: Die Wunde kann nicht dauerhaft geschlossen werden.

Symptomatik

Symptome, die ein von-Willebrand-Syndrom anzeigen können sind (die Reihenfolge spiegelt wieder, wie häufig die Anzeichen auftreten):

• Neigung zu blauen Flecken
• häufiges Nasenbluten
• besonders starke oder lange Regelblutungen
• Nachbluten nach Zahnbehandlungen, Operationen oder einer Entbindung
• Zahnfleischbluten oder andere Schleimhautblutungen.

Je nach Typus der Erkrankung können die Symptome unterschiedlich stark ausgeprägt sein. Bei Typ 3 treten zusätzlich spontane Gelenk- und Muskelblutungen auf, die vergleichbar sind mit den Blutungen bei Hämophilie A Patienten. Da Faktor VIII physiologisch an den von-Willebrand-Faktor (vWF) gebunden ist, kommt es auch zu einem Mangel an Faktor VIII, wenn keine ausreichenden Mengen des vWF vorliegen.

Typen des von-Willebrand-Syndroms Das von-Willebrand-Syndrom wird in drei Klassen eingeteilt: Typ 1 – Der von-Willebrand Faktor im Blut ist mengenmäßig vermindert.

Typ 2 – Der von-Willebrand Faktor ist fehlerhaft. Hierbei handelt es sich um funktionelle, häufig auch um mengenmäßige Defekte. Zur Subgruppe dieser Klasse gehören die Typen 2A, 2B, 2M, 2N. Typ 3 – Der von-Willebrand Faktor ist nicht im Blut vorhanden.

Bei Typ 3 handelt es sich um die schwerste Form der Erkrankung. Primäres klinisches Kennzeichen zur Unterscheidung der verschiedenen Typen des von-Willebrand-Syndroms ist die Schwere der Blutungssymptomatik.

Genetik

Die Erbinformation für den von-Willebrand Faktor liegt auf dem 12. Chromosom und ist damit nicht an ein Geschlechtschromosom gebunden. Deshalb tritt das von-Willebrand- Syndrom gleichermaßen bei Frauen und Männern auf. Bei der Erkrankung werden rezessive und dominante Erbgänge unterschieden. Typ 1 des Syndroms wird dominant vererbt, d.h. die Erkrankung tritt bereits dann auf, wenn nur ein Elternteil die fehlerhafte genetische Information weitergibt. Typ 3 hingegen wird rezessiv vererbt. Mit anderen Worten: Ein Kind ist von einem schweren von-Willebrand-Syndrom betroffen, wenn beide Elternteile die fehlerhafte genetische Information weitergeben. Dabei kann es sogar sein, dass die Eltern nur an Typ 1 leiden, also einer milden Form der Erkrankung. Die meisten Typen der Klasse 2 folgen einem dominanten Erbgang, jedoch werden zwei Subtypen rezessiv vererbt. Weitere Informationen finden Sie auf der Internetseite des Netzwerks vWS unter www.netzwerk-von-willebrand.de. Darüber hat das Netzwerk vWS eine Hotline eingerichtet. Unter 01805 106789 (maximal 42 Cent / Minute aus dem deutschen Mobilfunknetz) sind medizinisch geschulte Mitarbeiter von montags bis freitags zwischen 8.00 und 20.00 Uhr erreichbar.